Upptäckten och bakgrunden
Grotta del Romito var en boplats för jägare och samlare mellan 25 000 och 6 000 år sedan, och har länge intresserat arkeologer. De två individerna, kallade Romito 1 och Romito 2, återfanns bevarade tillsammans i en kärleksfull omfamning.
Tidigare antaganden om dessa skelett har omvärderats tack vare ny forskning där paleogenomik spelat en avgörande roll. Genanalyserna förändrade tidigare uppfattningar om både kön och släktskap.
Romito 1 och Romito 2 identifierades båda som kvinnor och visade sig vara mor och dotter, vilket bekräftades genetiskt. Den yngre, Romito 2, hade ovanligt korta extremiteter på grund av en sällsynt genetisk sjukdom, akromesomelisk dysplasi av typ Maroteaux (en sjukdom som påverkar skelettets tillväxt).
Vad genetiken visade och diagnosen
Forskarna extraherade DNA från tinningbenet (del av skallbenet som ofta bevarar gammalt DNA) hos båda individerna. De kunde fastställa att Romito 2:s tillstånd berodde på en mutation i genen NPR2.
Mutationen var i homozygot form (båda genkopiorna bar mutationen), vilket ledde till sjukdomens svåra uttryck och en mycket låg kroppslängd på omkring 110 cm. Modern hade däremot en heterozygot, “attenuerad” variant av samma mutation (en genkopia påverkad), vilket gav henne en kortare längd på uppskattningsvis 145 cm men utan den svåraste formen av sjukdomen.
Dessa resultat motbevisade tidigare antaganden om både kön och släktskap och gav också klarhet i hur sjukdomen yttrade sig och spreds i förhistoriska grupper.
Vad fyndet betyder
Detta är den första genetiska bevisningen av akromesomelisk dysplasi typ Maroteaux i så gammalt material, vilket gör fyndet banbrytande. Det visar också viktiga sociala sidor hos förhistoriska grupper.
Att Romito 2 nådde — och kanske översteg — tonåren tyder på ett samhälle som gav omsorg och stöd. Hon skulle ha behövt “konstant stöd från gruppen, från mat till rörlighet, i en fientlig miljö”, som den italienska antropologen Alfredo Coppa uttryckte det. Det antyder att individer med funktionsnedsättningar inte automatiskt övergavs.
Teamet bakom upptäckten
Forskningen gjordes av ett internationellt team lett av Alfredo Coppa från La Sapienza-universitetet i Rom, Ron Pinhasi från Universitetet i Wien och Adrian Daly från Universitetssjukhuset i Liège. Resultaten har publicerats i New England Journal of Medicine.
Deras arbete understryker både vetenskapens och människans förmåga att förstå och ta hand om sina förfäder genom tidens dunkel.
Denna upptäckte får oss att tänka till om vår historia och vilka lärdomar vi kan ta från förhistoriska samhällen. Historien om de omfamnande skeletten i Grotta del Romito fortsätter att fascinera och inspirera – både inom vetenskapen och för allmänheten – och öppnar för vidare utforskande av mänsklighetens tidigaste kapitel.
